Google DeepMind 播客解读 AlphaGenome 2 如何加速罕见病基因诊断
DeepMind 的播客把 AlphaGenome 2 讲得挺清楚：它能批量筛数百万个 DNA 变异找致病突变。罕见病家庭确诊常等好几年，这类工具可能改变诊断流程。对基因组学或 AI for Science 感兴趣的可以听 21:10 那段。
#罕见病
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信息流里打上「罕见病」标签的资讯、产品与论文，按刊登时间排，新的在上。
11月12日
9月8日
论文15:36
罕见病护理中使用大语言模型聊天机器人NEJM AI最新研究，罕见病家庭如何使用AI聊天机器人获取医疗信息，家长视角值得关注。
8月26日
8月4日
7月21日
Anthropic提供最高5万美元Claude额度资助罕见病研究
Anthropic给罕见病研究发钱，最高5万美元Claude额度，搞科研的可以冲。
7月4日
Anthropic 宣布进军药物研发：瞄准大型药企无利可言的罕见病领域
Anthropic 自己下场做罕见病新药了，还放出 Claude Science 平台把科研效率拉满。几分钟揪出一年没发现的病毒污染、一小时筛上百种疾病，值得看。
IT之家原文
6月19日
OpenAI o3 Deep Research 协助诊断376例疑难病例发现18种新病因
OpenAI 的 o3 Deep Research 模型帮医生翻出了 376 个陈年疑难病例，找出了 18 种之前漏诊的病。有个女孩从 9 岁查到 28 岁，终于有了答案。这 AI 真的能救命。
6月18日
OpenAI 与哈佛及波士顿儿童医院发布研究：o3 Deep Research 助力罕见儿科诊断
OpenAI 联合顶级医院用 o3 Deep Research 分析多年未解的罕见儿科病例，帮家庭找到答案，有温度也有技术含量。
OpenAI推理模型助医生诊断儿童罕见遗传病，发现18个新确诊
OpenAI的推理模型帮医生从旧病例里揪出18个罕见病新诊断，这种实战成果很实在。
5月21日
Google DeepMind用AI分析AK2突变罕见病，加速结构分析获新见解
DeepMind把AI用来解罕见病难题